Test de Cribado de Diagnóstico PRENATAL

El test de cribado analiza a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de varios síndromes:

SIN AMIOCENTESIS

SÍNDROMES DETECTABLES:

  • DOWN
  • DiGeorge
  • Angelman
  • Cri du Chat
  • Wolf-Hirschorn
  • Mircrodelección
  • 1p36

VENTAJAS:

  • Resultados en 7 días.
  • Determina el sexo del bebé.
  • Se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación.
  • Tasa más baja de no obtención de resultados <0,1%.

INDICACIONES:

  • Edad materna avanzada.
  • Resultado de riesgo elevado en el screening bioquímico.
  • Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
  • Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
  • Reduce el riesgo de hacer procedimientos invasivos innecesarios.

Metodología:

  • Análisis del ADN fetal libre mediante MPS (Massive Parallel sequencing) del genoma completo y análisis bioinformático del última generación
  • Solo se necesitan de 7-10 ml. de sangre materna para realizar la prueba.
  • Al tratarse de una prueba genética, es indispensable rellenar el Consentimiento Informado.